Galaktosämie ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die mit einem Mangel an Galaktose-1-Phosphaturidyltransferase einhergeht. Dieses Enzym ist unentbehrlich bei der Umwandlung von Galactose in Glucose.
Grundlage der Erkrankung ist die Ansammlung von Galaktose durch den Körper, wodurch Nieren, Leber und das zentrale Nervensystem geschädigt werden. Eine späte Erkennung der Krankheit und eine fehlende Behandlung können zum Tod führen. Die Krankheitsübertragung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Risikogruppe bilden daher Babys, deren Eltern Träger des defekten Gens sind. In verschiedenen Ländern variiert die Verbreitung der Krankheit zwischen 1 Kind von 10.000 - 50.000 Neugeborenen.
Symptome einer Galaktosämie
Klinische Anzeichen der Krankheit treten in jungen Jahren aufgrund der Tatsache auf, dass nicht metabolisierte Galaktose in Milchprodukten gefunden wird. In den ersten Stadien kann ein Neugeborenes wie ein völlig gesundes und starkes Baby aussehen, jedoch werden nach einigen Tagen oder Wochen Verdauungsstörungen beobachtet, die zu Unterernährung, schwacher Gewichtszunahme, niedrigem Blutzucker, Reizbarkeit und Lethargie führen.
Wenn die Krankheit nicht diagnostiziert wird, treten Symptome einer Leberschädigung auf, die sich in Gelbsucht, hämorrhagischem Syndrom, vergrößerter Leber, Zirrhose äußern. In wenigen Wochen kommen zu den oben beschriebenen Erkrankungen noch Sehstörungen (Katarakte), Nierenprobleme, Krämpfe und Schwellungen der Extremitäten hinzu. Einige Monate später kommt es zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, des Wachstums, der Motorik und einer Abnahme der Knochendichte. Die oben genannten Symptome können auf unterschiedliche Weise kombiniert werden.
Behandlung von Galaktosämie
Die Hauptbedingung für eine erfolgreiche Behandlung ist die Eliminierung aller galaktosehaltigen Produkte. In diese Kategorie fallen nicht nur Milch und Milchprodukte, sondern auch die Eingeweide von Tieren. In den frühen Lebensstadien eines Babys wird Milch durch künstliche Mischungen oder Sojamilch ersetzt. Es ist sehr wichtig, dass der Körper der Krümel eine ausreichende Menge an Kalzium erhält.
Im Laufe der Zeit erweitert sich die Ernährung um Fleisch, grünes Gemüse und Fisch. Das Thema Absetzen der Diät bleibt bis heute umstritten, einige Ärzte sind der Meinung, dass man mit 10 Jahren aufhören kann, während andere auf einer lebenslangen Diät bestehen.
Galaktosämie wird oft mit Laktoseintoleranz verwechselt, aber es sollte verstanden werden, dass bei der ersten Krankheit das Risiko, pathologische Störungen zu entwickeln, viel höher ist. Eine rechtzeitig diagnostizierte Krankheit ermöglicht dem Kind ein normales Leben, die beste Hilfe für ihn ist die Auswahl der richtigen Ernährung mit einer abwechslungsreichen Ernährung.
